Iranian Chemist شیمیدان ایرانی
در سالهای اخیر اسپکترومتری جرمی به عنوان یک روش مرجع و قابل اطمینان به آزمایشگاههای رفرنس، آزمایشگاههای پاتوبیولوژی و دیگر مراکز فوق تخصصی نوزادان وارد شده است.
هدف اصلی از برنامه غربالگری، تشخیص اختلالات بالینی در جهت کاهش پراکندگی و مرگ و میر حاصل از بیماری میباشد. با استفاده از Tandem Mass Spectrometry برنامه غربالگری نوزادان بسیار ساده تر شده و ظرفیت تست اختلالات متابولیکی نادر در دوره نوزادی افزایش پیدا کرده است.
دستگاههای LC-MS/MS در فاز اول و تنها با استفاده از یک قطره خون، قادر به شناسایی و تعیین کمیت deoxyadenosine، adenosine، Amino acids، Acylcarnitines و ۱,۲-succynilacetone میباشند و قادر به تشخیص بیش از ۴۰ اختلال متابولیسم مادرزادی هستند. برای بیمارانی که در فاز اول مشکوک به اختلالات مادرزادی متابولیسم هستند نیاز به آزمایش و تعیین مقدار آمینواسیدها و آکریل کارنیتینها در پلاسمای خون میباشد. در این روش با تستفاده از طیف کروماتوگرافی به دست آمده و با مقایسه سطح زیر منحنی در استاندارد داخلی با ماده هدف، تعیین مقدار انجام می گیرد. این روش بسیار دقیقتر بوده و مبنایی برای تجویز دارو و رژیمهای غذایی خاص خواهد بود.
آزمایش غربالگری برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی میباشد. این گونه بیماریها باعث اختلال در واکنشهای سوخت و ساز بدن میشوند. کودکان مبتلا به این بیماریهای مادرزادی در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماریها قرار دارند. بسیاری از بیماریهای متابولیک در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمان بوده و میتوان از بروز علائم شدید و خطناک این بیماریها جلوگیری کرد. در صورت تأخیر در تشخیص و درمان میتواند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانای تکلم و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد.
جهت انجام این آزمایش یک قطره خون از پاشنه پا چند روز پس از تولد و تغذیه نوزاد از شیر مادر گرفته شده و بر روی فیلترهای مخصوص قرار می گیرد که با استفاده از آن میتوان بسیاری از اختلالات متابولیکی را شناسایی کرد.
در اغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده آنزیمها، مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تأمین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند.
تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاری از ایالتهای آمریکا، کشورهای اروپایی و بسیاری از کشورهای توسعه یافته انجام این تست غربالگری بر روی نوزادان اجباری است.
بیماریهای متابولیک نوزادان، به هفت گروه؛ اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه، اختلالات متابولیک اکسیداسیون اسیدهای چرب، اختلالات متابولیک اسیدهای ارگانیک (آلی)، اختلالات اندوکرین، اختلالات اگزوکرین، هموگلوبینوپاتی و سایر اختلالات تقسیم میشوند. اختلال در مسیر متابولیسم این ترکیبات منجر به تجمع ترکیبات حد واسط با خواص سمی و کمبود محصول نهایی میگردد. اکثر این اختلالات وراثت مغلوب می باشند. برای غربالگری جرمی روشهای جمع آوری نمونه و آنالیز بسیار ساده، سریع و قابل اعتماد میباشد. روش MS-MS با یک آنالیز مجزا و مدت زمان فقط یک دقیقه از لکه های کوچک خون، امکان تشخیص آنالیهای متعدد که اختلالات متعدد متابولیکی را بررسی میکند، فراهم میکند. همچنین با یک آنالیز پیشرفته تر، میتوان به جداسازی و تعیین مقدار مؤلفه هایی که منجر به این گونه بیماریها میشوند پرداخت. در حال حاضر اکثر کشورهای دنیا و از جمله ایران، در حال استفاده از این تکنولوژی میباشند.
